Les angioœdèmes héréditaires à c1Inh normal : à partir d’une série de 164 patients français - 28/11/23
Riassunto |
Introduction |
Les angioœdèmes héréditaires à C1Inh normal (HAE-nC1Inh) sont des maladies très rares. Le diagnostic est génétique : les mutations FXII et PLG sont les plus fréquentes. La mutation KNG1 est exceptionnelle. La prise en charge thérapeutique des AEH-nC1inh est identique à celle des AEH avec déficit en C1Inh mais il y a très peu d’« evidence based medicine ». Le CREAK a mené une étude sur tous les cas français de HAE-nC1Inh afin d’évaluer la prise en charge thérapeutique.
Patients et méthodes |
Il s’agit d’une étude rétrospective nationale réalisée dans le réseau CREAK. Chaque patient porteur d’une mutation FXII, PLG ou KNG1 était inclus.
Résultats |
Au laboratoire de biologie moléculaire du CHU de Grenoble, 287 patients ont été identifiés avec une mutation FXII (soit 154 familles), 38 avec une mutation PLG (26 familles) et 1 patient avec KNG1. Les éléments cliniques ont pu être récupérés chez 136 patients FXII et 27 PLG. Parmi eux, 111 patients FXII et 19 patients PLG étaient symptomatiques. Les patients étaient des femmes dans 90 % des cas. L’âge moyen des premières crises était de 24 ans. Soixante-neuf pour cent des patientes FXII venaient d’Afrique du nord (vs 0 % PLG). Cinquante pour cent des patientes FXII n’avaient des crises que lors des grossesses ou sous pilule œstroprogestative (vs 0 % PLG). Soixante-huit pour cent des patients PLG avaient fait au moins une crise au niveau de la langue (vs 11 % pour les FXII). Quatre-vingt-onze pour cent des PLG ont eu besoin de traiter au moins une crise par icatibant avec 100 % d’efficacité. Soixante-sept pour cent des patients FXII ont traité au moins une fois une crise : parmi eux, 56 % par icatibant et 54 % par concentré de C1Inh (lors des grossesses) ; 13,5 % des FXII et 53 % des PLG ont eu besoin d’un traitement de fond : 71 % des patients PLG prenant de l’acide tranexamique n’avaient plus de crise (vs 43 % FXII). Cent pour cent des patients FXII sous lanadelumab était totalement asymptomatique (vs 67 % PLG). Aucune alerte de sécurité n’a été rapportée pour ces traitements.
Conclusion |
Les données de cette étude rétrospective permettent d’émettre des recommandations dans la prise en charge des AEH-nC1inh. Ces recommandations doivent être ciblées selon le type de mutation (FXII ou PLG). Ces données vont aider à la rédaction d’un consensus international prévue à l’automne 2023 (réseau ACARE).
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Vol 44 - N° S2
P. A331 - Dicembre 2023 Ritorno al numero
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